Evaluación neuropsicológica de un adulto colombiano diagnosticado con Síndrome de Morquio B / Neuropsychological assessment of a Colombian adult diagnosed with Morquio B Syndrome

Resumen El síndrome de Morquio B es una enfermedad rara y de baja prevalencia, por lo cual poco se ha estudiado sobre el funcionamiento neuropsicológico y estado cognitivo de quienes lo padecen. Este estudio de caso presenta los resultados del funcionamiento en atención, memoria, lenguaje, gnosias, praxias y funciones ejecutivas de un adulto colombiano diagnosticado con este síndrome. Se encontró que el paciente puede adquirir nuevo conocimiento; muestra memoria visoespacial y de trabajo verbal conservadas; repite, lee y escribe información sencilla que es conocida para él; sigue órdenes simples a partir de comandos verbales; muestra habilidades viso perceptuales y grafomotoras; tiene un desarrollo normal de pensamiento abstracto y asociativo, y es capaz de planear y solucionar problemas. Sin embargo, presenta dificultades en atención visual sostenida, atención audio-verbal, velocidad de procesamiento, lenguaje comprensivo, repetición y escritura al dictado de frases completas, flexibilidad cognitiva, y fluidez verbal semántica y fonológica. Se discute como factores más relevantes del funcionamiento cognitivo del paciente la relación entre el síndrome de Morquio B y la gangliosidosis GM1, y la falta de entrenamiento en el manejo de información de alta complejidad, dada su condición de desescolarización.

Abstract Since Morquio B syndrome is a low-prevalence rare disease, scarce evidence about neuropsychological functioning and cognitive status in diagnosed people is known. This case study shows the results of functioning in attention, memory, language, gnosias, praxias, and executive functions in a Colombian man diagnosed with this syndrome. It was found that the patient is capable of acquiring new information and exhibits preserved visuospatial and verbal working memory; he is also able to repeat, read and write simple information as long as it is familiar to him, and is capable of following simple verbal instructions with no difficulty; moreover, he displays preserved visuospatial and graphomotor abilities, has a normal development of abstract and associative thinking, and is able to plan and solve problems. Nonetheless, he exhibits difficulties in audio-verbal and sustained visual attention, as well as in processing speed, comprehensive language, repetition and writing of complete phrases, cognitive flexibility, and semantic and phonological verbal fluency. It is discussed the association between Morquio B syndrome and gangliosidosis GM1 as well as the lack of training in the management of highly complex information due to unschooling of this patient as the two most relevant factors of his cognitive functioning.

Síndrome de Morquio, enfermedad de interés para la odontopediatría: presentación de un caso / Morquio syndrome, a disease of interest for pediatric dentistry: case report

El Síndrome de Morquio es un trastorno de almacenamiento de mucopolisacáridos se caracteriza principalmente por estatura corta y afectación ósea grave, pero el coeficiente intelectual es normal. La prevalencia es rara se estima que afecta a uno de cada 200.000 nacimientos hombres y mujeres por igual. La MPS IV A y B son enfermedades autosómicas recesivas con esto queremos decir que ambos progenitores son portadores del mismo gen afectado el cual se encuentra alterado produciendo así una deficiencia en la producción de la enzima. Las manifestaciones esqueléticas en esta displasia son retardo en el crecimiento, hipoplasia del odontoides, cifosis toracolumbar, displasia de cadera, genu valgo, manchas cutáneas y laxitud articular, en cuando a cuestiones dentales tenemos: el esmalte es delgado, rugoso e hipoplásico afectando dientes deciduos como permanentes. Se presenta el caso de un paciente masculino de 8 años 3/12 presentando MPS el cual requiere un protocolo de rehabilitación lo cual se realiza en el área de odontopedriatría del Hospital del Niño DIF.

Morquio syndrome is a mucopolysaccharide storage disorder is mainly characterized by short stature, severe bone involvement, but IQ is normal. The prevalence is rare is estimated to affect one in every 200,000 births men and women alike. The MPS IV A and B are autosomal recessive diseases with this we mean that both parents are carriers of the same gene affected which is altered thus producing a deficiency in the production of the enzyme. The skeletal manifestations in this dysplasia are growth retardation, hypoplasia of the odontoid, thoracolumbar kyphosis, hip dysplasia, genu valgus, skin blemishes and joint laxity, then dental issues are: the enamel is thin rugged and hypoplastic affecting deciduous theeth as permanent. The case of a male patient presenting eight years 3/12 MPS which requires a rehabilitation protocol which is done in the dental area of Hospital del Niño DIF is presented.

Síndrome de Morquio como causa infrecuente de talla baja desproporcionada: Enfoque fisiopatológico, diagnóstico y terapéutico. A propósito de un caso / Morquio Syndrome as a rare cause of disproportionate short stature: Pathophysiological, diagnostic and therapeutic approach. About a case

Objetivo: Describir caso clínico de Síndrome de Morquio como causa infrecuente de talla baja desproporcionada. Caso clínico: Escolar femenina de 11 años quien inicia enfermedad actual a los 4 años de edad con retardo del crecimiento, talla baja, deformidad de la caja torácica y de extremidades. Refiere hospitalizaciones en tres ocasiones por infecciones respiratorias, además de obstrucción nasal persistente, faringoamigdalitis a repetición, ronquidos nocturnos e hipoacusia en oído derecho. Examen físico: Peso: 19,8 kg (P<3), Talla: 97cm (P<3), IMC: 21,5 (P 90), relación segmento proximal/segmento distal: 0,87, velocidad de crecimiento de 0 cm/año. Normocéfala, ojos con hipertelorismo y epicanto bilateral, puente nasal ancho, pecho en quilla, escoliosis, rosario costal. Extremidades: engrosamiento epifisario, 5° metacarpiano corto bilateral. Deformidad en cáliz en manos y pies, genus valgus y pie plano bilateral. Paraclínicos: Fosfatasa alcalina: 768 mg/dL, calcio: 10 mg/dL, fósforo: 4,1 mg/dL, TSH: 2,2 mU/ mL, T4L:1,1 ng/dL, PTH: 31,8 ng/dL, resto sin alteraciones. Edad ósea de 10 años. Valoración genética: Síndrome de Morquio. Conclusión: El Síndrome de Morquio es una causa infrecuente de talla baja disarmónica, y supone un reto en el diagnóstico y el tratamiento. El uso de terapia con hormona de crecimiento no está recomendado sistemáticamente debido a los escasos estudios sobre seguridad y eficacia, en parte debido a la baja prevalencia de esta patología, por lo que es una meta a futuro para la mejoría de la talla baja en estos pacientes.

Objective: To describe a case of Morquio syndrome as a rare cause of disproportionate short stature. Case report: Female 11 years old who initiates current disease at 4 years of age with growth retardation, short stature, deformity of the chest and extremities. Three times was hospitalized for respiratory infections She also has persistent nasal obstruction, recurrent tonsillitis, night snoring and hearing loss in the right ear. Physical examination: Weight: 19.8 kg (P <3) Height: 97cm (P <3), BMI: 21.5 (P 90), relation proximal/distal segment: 0.87, growth rate of 0 cm/year. Normocephalic, eyes with hypertelorism and bilateral epicanto, broad nasal bridge, keeled chest, scoliosis, and rosary costal. Limbs: epiphyseal thickening, 5th bilateral short metacarpal. Calyx deformity in hands and feet, genus valgus and bilateral flatfoot. Paraclinical: Alkaline phosphatase: 768 mg/ dL, calcium: 10 mg/dL, phosphorus 4.1 mg/dL, TSH 2.2 mU/mL, FT4 1.1 ng/dL, PTH: 31.8 ng/dL, remaining unchanged. Bone age of 10 years. Genetic evaluation: Morquio Syndrome. Conclusion: Morquio syndrome is an uncommon cause of disharmonic short stature, and it is a challenge in the diagnosis and treatment. The growth hormone therapy is not recommended routinely because of the few studies on safety and efficacy, partly due to the low prevalence of this disease, so it is a future goal for the improvement of short stature in these patients.

[Occipital-cervical instability in Morquio disease: a presentation of 2 cases and a review of the literature]. / Inestabilidad occipitocervical en la enfermedad de Morquio. Presentación de 2 casos y revisión de la literatura.

INTRODUCTION: Morquio syndrome is caused by an inherited autosomal recessive enzyme deficiency. It presents with numerous musculoskeletal anomalies, among which atlantoaxial instability is highlighted, due it being life-threatening. Occipital-cervical arthrodesis surgery (and decompression) is indicated in these cases. OBJECTIVE: The cases of 2 patients with Morquio syndrome that required this type of surgery are presented, along with a review of the literature. PATIENTS AND METHODS: Two patients: one boy and one girl, with Morquio syndrome and high cervical instability, with neurological signs and symptoms, who were subjected to surgery using decompression and instrumented occipital-cervical arthrodesis and followed up for 6 months and one year, respectively. RESULTS: The neurological problems of both patients improved, and are currently having a normal life for their age. CONCLUSION: Occipital-cervical arthrodesis with decompression provides a safe biomechanical environment that prevents neurological involvement. It should be indicated before the appearance of symptoms or mechanical instability.

Presentación de un caso clínico de mucopolisacaridosis Tipo IV, síndrome de Morquio / Presentation of a clinical case of mucopolysaccharidosis type IV, Morquio syndrome

Se presenta el caso de un paciente de 16 años de edad, con el diagnostico de mucopolisacaridosis (MPS) tipo IV-A, con una breve revisión teórica del curso y progresión crónica de esta enfermedad multi-sistémica, que se manifiesta con amplia signo sintomatología, hallazgos de laboratorio y anomalías radiológicas. El objetivo es documentar el caso y difundir a la comunidad médica boliviana, la importancia de los errores innatos del metabolismo, consideradas enfermedades "raras", que a criterio nuestro, sufren un sub-diagnóstico debido a las pocas publicaciones científicas sobre el tema en el medio.

We report the case of a patient 16 years old with a diagnosis of mucopolysaccharidosis (MPS) type IV- A, with a brief theoretical review of chronic course and progression of this multisystem disease, which manifests with extensive signs symptoms, findings are presented, with laboratory and radiological reported abnormalities. The aim is to document the event and communicated to Bolivian medical community, the importance of inborn errors of metabolism, considered "rare" diseases, which in our opinion; suffer a sub- diagnosis because of the few Bolivian scientific publications on the topic.

Mucopolisacaridosis tipo IV como causa de talla baja patológica: reporte de un caso y revisión de la literatura / Mucopolysaccharidosis type IV as a cause of pathological short stature: a case report and literature review

Se presenta un caso clínico de síndrome de Morquio o mucopolisacaridosis tipo IV, en una niña de 5 años que consulta al servicio de endocrinología pediátrica del Hospital Pablo Tabón Uribe, por talla baja y deformidades esqueléticas que iniciaron al año de edad. Inicialmente admitida con una impresión diagnóstica de raquitismo, pero al evaluar el caso en conjunto con el grupo de ortopedia infantil se confirma el diagnóstico por clínica, hallazgos radiológicos característicos y pruebas específicas para mucopolisacaridosis. Se revisan los principales aspectos clínicos y radiológicos de la enfermedad y el manejo actual.

We report a case of Morquio syndrome, or mucopolysaccharidosis type IV, in a girl of 5 years attending the pediatric endocrinology service at the Pablo Tobón Uribe Hospital, because of short stature and skeletal deformities that began in the first year of life. Initially admitted with a working diagnosis of raquitism, but reassessment of the case by the children's orthopedic group confirmed the diagnosis by clinical, specific serological tests and characteristical radiological findings specific for mucopolysaccharidosis. We review the clinical and radiological characteristics of the disease and current treatment options.